Il y a 45 ans aucun gène responsable de maladie n’avait été identifié , c’est dire les progrès réalisés depuis les années 80.
Aujourd’hui 4000 gènes de maladies ont été clonés et sont pour beaucoup responsables de maladies rares voire très rares .
La mucoviscidose la plus fréquente des maladies génétiques graves de l’enfant est emblématique à cet égard, elle touche en Bretagne une naissance sur 3000 nouveaux nés et l’identification du gène responsable en 1989 a permis la mise en place du dépistage néonatal de tous les nouveaux nés d’abord en Bretagne puis sur tout le territoire national à partir de 2001.La connaissance des mutations du gène a permis aussi de proposer un diagnostic anténatal de la maladie pour les familles à risque et surtout plus récemment l’émergence et la mise en place de traitements spécifiques qui ont modifiés considérablement la vie des patients et de leur famille .Ayant participé activement à cette recherche depuis 40 ans, nous reviendrons au cours de cette conférence sur les progrès réalisés dans le cadre de cette maladie qui est aujourd’hui un modèle illustrant combien les progrès de la science ont bénéficié à la médecine au profit des patients atteints de maladie génétique.

Claude FEREC est professeur émérite de génétique médicale à l'Université de Bretagne Occidentale. Inserm UMR 1078 Brest. Responsable de l'Intégrité scientifique à l'Université de Bretagne Occidentale.